遺伝変異階層（いでんへんいかいそう）

最終更新：2026/4/21

遺伝変異階層は、ゲノムにおける変異の規模と影響に基づいて変異を分類する体系である。

別名・同義語変異階層遺伝子変異分類

ポイント

この階層構造は、一塩基多型（SNP）から染色体異常まで、様々な変異を包括的に捉えることを目的とする。臨床遺伝学やゲノム医学において、変異の解釈と臨床的意義の評価に役立つ。

遺伝変異階層の概要

遺伝変異階層は、遺伝子変異をその影響の大きさやメカニズムに基づいて分類する体系であり、臨床遺伝学やゲノム医学において重要な概念である。この階層構造は、変異の解釈、臨床的意義の評価、そして患者への適切な遺伝カウンセリングを行う上で不可欠である。

変異の分類

遺伝変異階層は、一般的に以下の5つのレベルに分類される。

一塩基多型 (SNP): DNA配列中の単一塩基の変異。ゲノムの多様性の主要な原因であり、疾患感受性や薬物応答性に影響を与える可能性がある。
挿入・欠失 (Indel): DNA配列への短い塩基配列の挿入または欠失。遺伝子の機能に影響を与える可能性があり、フレームシフト変異を引き起こすこともある。
コピー数多型 (CNV): DNA配列のコピー数の変異。遺伝子発現量に影響を与え、疾患リスクを変化させる可能性がある。
構造変異 (SV): ゲノム構造の大規模な変化。染色体の転座、逆転、挿入などが含まれ、遺伝子破壊や融合遺伝子の形成を引き起こす可能性がある。
染色体異常: 染色体数や構造の異常。ダウン症候群などの疾患の原因となる。

臨床応用

遺伝変異階層は、次世代シーケンシング (NGS) などのゲノム解析技術によって得られた大量の変異データを解釈する上で役立つ。変異の階層レベルに応じて、その臨床的意義を評価し、患者への適切な遺伝カウンセリングや治療戦略を決定することができる。また、遺伝性疾患の診断や予後予測、そして個別化医療の実現にも貢献する。