遺伝子配列決定（いでんしはいれつけitei）
最終更新：2026/4/22
遺伝子配列決定とは、DNA分子を構成する塩基の配列を特定するプロセスである。
別名・同義語 DNAシーケンシングゲノム解析
ポイント
遺伝子配列決定は、生物の遺伝情報を解読し、遺伝子研究や医療診断に不可欠な技術である。次世代シーケンサーの登場により、迅速かつ低コストでの解析が可能になった。
遺伝子配列決定の概要
遺伝子配列決定（DNAシーケンシング）は、DNA分子を構成するアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）の塩基の順番を明らかにする技術です。この技術は、生物の遺伝情報を理解し、遺伝子機能の解明、疾患の原因特定、個体識別など、幅広い分野で応用されています。
遺伝子配列決定の歴史
最初の遺伝子配列決定は、1977年にフレデリック・サンガーによってバクテリオファージΦX174のゲノム（5,386塩基対）に対して行われました。サンガー法は、その後長らく主流の技術でしたが、1990年代後半から次世代シーケンサーが登場し、より高速かつ大量のDNA配列を解析することが可能になりました。
遺伝子配列決定の方法
サンガー法
サンガー法は、DNAポリメラーゼを用いてDNA鎖を伸長させ、その過程で取り込まれる蛍光標識されたヌクレオチドを検出することで配列を決定します。比較的長い配列（約700-900塩基対）を正確に解析できますが、スループットが低いという欠点があります。
次世代シーケンサー
次世代シーケンサーは、サンガー法に比べて圧倒的に高いスループットでDNA配列を解析できます。様々な原理に基づく技術が存在し、それぞれ特徴が異なります。代表的なものとして、イルミナ法、Ion Torrent法、PacBio法などがあります。