AZ障害（えーぜっとしょうがい）

AZ障害とは

AZ障害（AZ Immunodeficiency）は、2023年に初めて報告された、非常に稀な先天性免疫不全症です。正式名称は「ZAP-70欠損症候群」ですが、原因遺伝子のAZF1の変異に起因するため、AZ障害と呼ばれることがあります。

原因

AZ障害は、ZAP-70というタンパク質をコードするAZF1遺伝子の変異によって引き起こされます。ZAP-70は、T細胞の活性化に不可欠な分子であり、このタンパク質が欠損または機能不全になると、T細胞が正常に機能しなくなり、免疫機能が著しく低下します。

症状

AZ障害の主な症状は、以下の通りです。

• 重篤な感染症の反復（肺炎、髄膜炎、敗血症など）
• 慢性的な下痢
• 皮膚炎
• 自己免疫疾患（関節リウマチ、全身性エリテマトーデスなど）
• 発育遅延 これらの症状は、生後数ヶ月から数年以内に発症することが多く、早期に診断されない場合、生命を脅かす可能性があります。

診断

AZ障害の診断は、以下の検査によって行われます。

• 血液検査（T細胞数、ZAP-70タンパク質の測定）
• 遺伝子検査（AZF1遺伝子の変異の有無）
• 免疫機能検査

治療

AZ障害の唯一の根治療法は、造血幹細胞移植です。移植により、正常な造血幹細胞を移植し、免疫機能を再構築することができます。しかし、移植には拒絶反応や感染症などのリスクが伴います。症状を緩和するための対症療法も重要です。

予後

AZ障害の予後は、移植の成功と合併症の有無によって大きく左右されます。早期に診断され、適切な治療を受けることが、予後を改善するために重要です。